原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科毛囊角化病
...腔粘膜可以發病的事實得到證實。疾病病因本病爲一種常染色體不規則顯性遺傳性皮膚病。Domonkos指出在文獻報告的病例中約25%顯示此特徵;日高統計一組222例患者中99例有家族史。除遺傳因素外,有些學者根據部分病人血清中...
疾病;皮膚性病科脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼於第17號染色體)的兩個複製鏈和22鏈(編碼於第7號染色體)的一個複製鏈,構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複,三聯體...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良腎性氨基酸尿
...。成人每天蛋白攝入量<0.8g/kg,在兒童要注意可能導致營養不良。但最近有報道,在充分補給精氨酸的基礎上,蛋白攝入量可適當放寬,對促進智力與生長髮育皆有好處,特別是兒童患者。(2)補充相應氨基酸:主要靜脈補充精...
疾病;腎臟內科維生素D 依賴性佝僂病
...病分類腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,...
疾病;腎臟內科WS 273—2018 梅毒診斷
...4.3.6)、梅毒螺旋體IgM抗體檢測(見A.4.3.8);——修改了隱性梅毒流行病學史和臨牀表現的描述(見5.4.1和5.4.2,2007年版的4.4.1和4.4.2);——修改了一期梅毒、二期梅毒、三期梅毒、隱性梅毒的疑似病例診斷要求(見6.1.1、6.2.1...
詞條;診斷標準;性傳播疾病;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...發病。可併發關節積液,骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。原發性肥大性骨關節病屬於自限性疾病,在少年及青春期活躍,至成年進入無症狀的穩定期。繼發性肥大性骨關節病又稱爲肺性肥大性骨關節病(pulmonaryHOA...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...gjiězhèngbànyōuménbìsuǒ疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科疣狀肢端角化症
...度,棘皮和乳頭狀瘤形成所致的遺傳性皮膚病。本症爲常染色體顯性遺傳,通常父母一方爲患者(雜合子),其子女的再發風險爲50%,男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠...
疾病;皮膚性病科