-
鐮狀細胞貧血
...的第一個分子病，由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人。患者出生半年後，症狀和體徵逐漸出現。由於早年發病，患者多有生長和發育不良，一般狀況較差，易發生感染，尤其是肺炎...
疾病；風溼免疫科 -
Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
高血壓
...脈粥樣硬化，促進疾病的進展。晚期可因心力衰竭、心肌梗死或腦出血致死。因腎功能衰竭致死者少見。1．動脈系統病變：（1）細動脈：是指中膜僅有1～2層SMC的細動脈（arteriole）及直徑約1mm及以下的最小動脈。常累及腹腔器...
中醫常見病；內科；中醫內科學；常見病推拿療法；常見病艾灸療法 -
並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
腦梗死
...別名腦梗塞疾病代碼ICD:I63.9疾病分類神經內科疾病概述腦梗死是由於腦組織局部供血動脈血流的突然減少或停止，造成該血管供血區的腦組織缺血、缺氧導致腦組織壞死、軟化，並伴有相應部位的臨牀症狀和體徵，如偏癱、失語...
疾病；神經內科 -
門-腔分流性脊髓病
...分流或廣泛的側支循環）；長期的高血氨。同時可能與蛋白質代謝障礙、營養不良、維生素B族缺乏及體內毒性代謝物的積存等多種因素有關。發病機制：由於嚴重肝病時肝功能明顯受損，尤其當門腔或脾靜脈吻合術或自然門體...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟炎症性疾病及硬化 -
Fabry-Anderson病
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
皮克病
...。近年研究顯示，高達40%的皮克病患者有家族史，多爲常染色體顯性遺傳，提示本病與遺傳因素有密切關係。病理生理髮病機制也尚未清楚，有文獻報告認爲，主要是侵害神經元胞體的特發性退行性變，也有學者認爲，是軸索損...
疾病；神經內科 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...因：法布里病爲性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無症狀，少數重如男性。該基因突變導致...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
腦缺血性疾病
...逆行性遺忘多見，可持續數小時。TIA和RIND後短期內是腦梗死的高發期，9%～20%TIA和RIND患者最終演變爲腦梗死。其中20%發生於1個月內，50%發生於1年內。(2)腦梗死：常起病突然，根據病情有穩定型和進展型之分，前者指病情穩定無...
疾病；神經外科