第二批罕見病目錄
...rcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆...
詞條;罕見病分葉核中性粒細胞
...病:週期性中性細胞減少症、先天性中性粒細胞減少症、家族性良性嗜酸性細胞減少症等。⑨其他:惡病質、血液透析等。化驗取材:血液化驗方法:血常規檢查化驗類別一:臨牀血液檢查化驗類別二:血常規檢查參考資料:《...
化驗及醫學檢查胰腺多肽瘤
...4例屬於這種情況,病人都伴有甲狀旁腺機能亢進,並有家族史。3.有的胰多肽瘤病人也可表現爲WDHA樣症狀羣,但是,這些病人的血漿和腫瘤組織中血管活性多肽(VIP)的含量是正常的。輔助檢查:1.放射免疫法測定血漿胰多肽水...
疾病四肢癱
...顯,肌萎縮較癱瘓明顯,有假性肥大,起病於兒童,可有家族遺傳史。2.多發性肌炎(或皮肌炎):亞急性起病,有肌萎縮同時肌盆帶肌萎縮明顯。3.週期性麻痹:多由於血鉀異常伴有四肢癱瘓。如低血鉀性四肢肩胛帶與骨盆帶肌肉...
疾病老年人運動神經元病
...感染或感染後自身免疫反應所造成。5%~10%的病例,具有家族遺傳傾向。有遺傳因素的肌萎縮側索硬化,其起病形式、臨牀表現及病情經過均有所不同,故稱爲遺傳性或家族性肌萎縮側索硬化。本病在關島的Chamorro族及日本紀伊...
疾病;老年病科淺表擴散性惡黑
...的惡黑髮病率最高,因此與種族有關。同時部分惡黑也有家族發病史,有人估計惡黑中有家族史者約佔3%,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。(二)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10%...
疾病;皮膚性病科結節性惡黑
...的惡黑髮病率最高,因此與種族有關。同時部分惡黑也有家族發病史,有人估計惡黑中有家族史者約佔3%,遺傳方式爲常染色體顯性遺傳。(2)創傷與刺激不少報告提到創傷與刺激可使良性色素性皮膚病惡變,有人統計約有10...
疾病;皮膚性病科兒童甲狀腺癌
...狀腺髓樣癌患者較爲突出。5%~10%的髓樣癌患者具有陽性家族史。4.碘的攝入異常碘是人體的必需元素,但在碘不足或過量時,都會使甲狀腺的形態結構和功能發生改變。有文獻表明,在地方甲狀腺腫流行區,甲狀腺癌的發病率...
疾病;兒科脊柱畸形
...正常生長。診斷檢查:一、脊柱側凸(一)診斷1.詢問有無家族史,脊柱側凸的發現時間、程度與發展情況,有無外傷、感染、腫瘤及代謝性疾病等病史。2.測量身高,檢查側凸畸形的程度,注意全身發育情況,尤其是胸廓外形和心...
疾病;骨與創傷科器質性精神障礙
...leuler發現具有精神分裂症或躁鬱症症狀的腦腫瘤患者,其家族中精神分裂症及躁鬱症患病率高於一般居民,認爲腫瘤本身並不導致精神分裂症與躁鬱症,是與腦腫瘤增強了遺傳傾向的外顯率有關。六、其他:心理社會因素及文化...
疾病