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侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...病分類：皮膚性病科疾病概述：大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病，其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明，各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜，但有些原發缺陷則位於表皮細胞。疾病描述：本病較少見，其...
疾病；皮膚性病科 -
進行性肥厚性間質性神經炎
...italneuritis概述：進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病，遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹...
神經內科；神經系統遺傳性疾病；疾病 -
Cheek-Perry綜合徵
...鹽的家族史，因此，有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙 -
氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經系統異常，其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷，後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況，氨基酸病（aminoacido...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
假性醛固酮減少症
...鹽的家族史，因此，有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病，其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期，可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，...
腎內科；腎小管疾病；腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙；疾病 -
氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經系統異常，其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷，後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況，氨基酸病（aminoacido...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
優生學
拼音：yōushēngxué英文：Eugenics概念：優生學是以遺傳學爲基礎研究改良人的遺傳素質以產生優秀後代的學科。其措施涉及影響婚姻和生育的各種社會因素，如宗教、法律、經濟政策、道德觀念、婚姻制度等。優生思想的歷史：...
學科名 -
Bart綜合徵
...科疾病概述：1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，口腔糜爛（...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
...性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡，7～62歲均有病例報道，平均發病年齡爲20歲，男女無差異。主要臨...
疾病；神經內科 -
變異性卟啉症
拼音：biànyìxìngbǔlínzhèng疾病別名南非遺傳性卟啉症混合性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等，它具遲發性皮膚卟啉症類似皮...
疾病；皮膚性病科