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楓糖尿病
...必須用分子生物技術證實E1、E2或E3有突變，可用周圍血中白細胞和皮膚成纖維細胞中所提取出來的這些酶基因的DNA用分子生物學技術進行突變檢查。實驗室檢查：1.尿液檢查(1)患者尿中由於排出由支鏈氨基酸代謝所產生的α-酮酸...
疾病 -
肺孢子蟲
...直被認爲是原蟲。然而，自上世紀80年代起，越來越多的分子生物學證據表明它是一種真菌。導致人體肺部炎症的蟲種也不是卡氏肺孢子蟲（P.carini），而是新命名的PneumocystisjeroveciFrenkel1999（國內有學者建議將之譯爲“耶氏肺孢...
寄生蟲；生物學 -
AsAb
...裝起來的戰士，立即調兵遣將，前仆後繼，勇往直前，在白細胞、巨噬細胞等配合下，直至消滅這些入侵之敵。然而免疫反應並不都對個體有利，有時可引起變態反應。在正常情況下，淋巴細胞有分辨自身組織和異物的能力。但...
化驗及醫學檢查；生理學；免疫學檢查；自身抗體測定 -
丁型肝炎病毒
...avirus；HDV），現歸屬於獨立的丁型肝炎病毒屬。對於HDV的分子生物學研究開始於1986年，美國學者Denniston等首次克隆道166bp的HDVcDNA片段，1987年，美國學者Wang等從急性HDV感染的黑猩猩血液中克隆出丁型肝炎病毒RNA的全序列，從而證...
生物學；病毒 -
卡氏肺孢子蟲
...直被認爲是原蟲。然而，自上世紀80年代起，越來越多的分子生物學證據表明它是一種真菌。導致人體肺部炎症的蟲種也不是卡氏肺孢子蟲（P.carini），而是新命名的PneumocystisjeroveciFrenkel1999（國內有學者建議將之譯爲“耶氏肺孢...
寄生蟲；生物學 -
抗體免疫缺陷病
...酸減少，其中半數缺乏內因子，此外尚有脾大以及貧血和白細胞減少、血小板減少。本病自身免疫性疾病發病率較高，如溶血性貧血、血小板減少性紫癜、甲狀腺炎和類風溼性關節炎。3.選擇性IgA缺乏症(selectiveIgAdeficiency)臨牀上...
疾病；風溼免疫科 -
血清-氧化氮
...有第二信使和神經遞質的性能，又是雜傷腫瘤細胞的效應分子，參與腫瘤和抑制腫瘤方面關係密切。相關疾病：性變態支氣管哮喘
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法布里氏病
...十字架），對本病具有提示意義。血液生化檢查：血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸，當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
腓骨肌萎縮症
...傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨着分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的瞭解。根據臨牀表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分爲4個類型，前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
磷脂沉着綜合徵
...十字架），對本病具有提示意義。血液生化檢查：血漿、白細胞或成纖維細胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由於溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將酰基鞘氨醇水解爲鞘氨醇和一個自由脂肪酸，當缺乏該酶時糖鞘脂在血漿中...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病