腸病性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病非典型性連續性肢端皮炎
...腸病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由D...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病外翻截骨叉狀鋼板固定術
...推測與胚胎發育有關,認爲在胚胎發育過程中,股骨近端骨骺漸分爲頸部骨骺和粗隆部骨骺,二者維持着相應發育速度,當頸部骨骺的發育發生障礙而破壞這一平衡時,將出現髖內翻畸形。頸部骨骺發育障礙的原因,可能與局部...
小兒外科手術;先天性髖關節和骨盆畸形的手術;先天性髖內翻的手術;手術胸腺發育不全綜合徵
...免疫球蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方...
疾病;兒科先天性髖內翻
...推測與胚胎發育有關,認爲在胚胎發育過程中,股骨近端骨骺漸分爲頸部骨骺和粗隆部骨骺,二者維持着相應發育速度,當頸部骨骺的發育發生障礙而破壞這一平衡時,將出現髖內翻畸形。頸部骨骺發育障礙的原因,可能與局部...
疾病Nezelot綜合症
...免疫球蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵嬰幼兒性青光眼
...兒性青光眼爲男性,70%爲雙眼性,雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳,其外顯率不全且有變異,或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵:1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。...
疾病;眼科X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病黏多糖貯積症
...同,引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和...
疾病;風溼免疫科