脊髓性肌萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病短視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
進行性骨幹發育不全
...可以減輕症狀病因學:不明,考慮爲先天發育異常,爲常染色體顯性遺傳。病理改變:骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。臨...
疾病短視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
近視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;鍼灸學複發性皰疹性角膜結膜炎
...瘤以及接受免疫抑制療法的病人,皆易併發單純皰疹。原髮型單純皰疹與復髮型者的病理變化相同。表皮細胞發生氣球變性、網狀變性和凝固性壞死,表皮細胞棘刺鬆解,導致細胞彼此分離而形成水皰。由於氣球狀變性比較明顯...
疾病;皮膚性病科脊髓性肌肉萎縮
...程度可將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...
疾病;神經內科基因異常
...阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因...
疾病近視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
眼科疾病;屈光;中醫學;中醫病名;中醫眼科學;其他眼病;近視;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;常見病耳針療法;常見病皮膚針療法Nezelot綜合症
...免疫球蛋白選擇性缺陷性疾病。病因:Nezelot綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。發病機制:Nezelot綜合徵病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。Nezelot綜合徵的臨牀表現:嬰幼兒時起反覆發...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵