先天性內耳畸形-米歇爾聾
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。症狀體徵:先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良,特別是第二圈和頂圈發育不良,兩者合併爲一個腔;前庭擴大,巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;內分泌科先天性結締組織發育不全綜合徵
...綜合徵;Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵;皮膚彈性過度綜合徵;先天性結締組織發育不全綜合徵;cutishyperelastia;hyperelastiacutis;彈力過度性皮膚分類:皮膚科真皮及皮下脂肪組織病ICD號:L98.8分類:呼吸科呼吸系統相關綜合徵風溼科遺...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性耳蝸畸形
拼音:xiāntiānxìngěrwōjīxíng疾病別名Mondini內耳發育不全疾病分類耳鼻喉科疾病概述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。疾病描述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸...
疾病;耳鼻喉科成骨不全症
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
疾病肺透明膜病
...:Q33.8疾病分類胸外科疾病概述肺透明膜病的狹義定義指因先天性肺組織及肺循環發育異常,使患肺能較正常肺組織透過更多X線的肺部疾病。主要包括肺動脈發育不良、先天性肺葉氣腫及特異性肺氣腫等。疾病描述肺透明膜病的...
疾病;胸外科成骨不全
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病心室雙入口
...)。過去習慣稱此畸形爲單心室(singleventricle)或單心室心臟(univentricularheart),均不如命名心室雙入口確切,其原因:①此畸形很少爲單一心室,往往有兩個心室,其一爲主要心室,另一爲殘留或發育不全的心室;②有別於...
疾病;心臟畸形顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因:顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形,如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出,以胼胝體缺失最常見;也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病;神經外科Sjogren-Larsson氏綜合徵
...鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性,並常有假性球...
疾病