童年孤獨症
...的異常,以及視覺、聽覺加工能力的發育不全。多數患者智力都較差,但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂、繪畫、算術、日期計算等能力)。言語表達及社交技巧都是差的。孤獨症一般在生後或嬰兒早期即有症狀,但家長...
疾病;精神科希爾德病
...病臨牀上還易與腎上腺腦白質營養不良(ALD)混淆,ALD爲性連鎖遺傳,僅累及男性,腎上腺萎縮伴周圍神經受累及NCV異常,極長鏈脂肪酸(VLCFA)含量增高。廣義的彌散性硬化分類中還包括Krabbe球形細胞腦白質營養不良和Greenfield異染...
疾病;神經內科發育性學習障礙診療規範(2020年版)
...能受損。患者受影響的學習技能表現持續明顯低於年齡和智力預期的水平,並導致學習成績或職業功能嚴重受損。這類障礙不是由中樞神經系統疾病、視力、聽力、運動、智力、情緒等障礙、缺乏教育、對學校教學的不適應或心...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;風溼免疫科基因異常
...較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,...
疾病兒童腦積水
...選擇合適壓力的閥門是預防本併發症的關鍵。4.裂隙腦室綜合徵裂隙腦室綜合徵(slitventriclesyndrome)發生率爲0.9%~55%,可以發生在交通性或非交通性腦積水病人的術後。裂隙腦室綜合徵是指分流手術後數年(平均爲4.5~6.5年)出現顱...
疾病;神經外科下丘腦綜合徵
...疾病代碼:ICD:E23.3疾病分類:內分泌科疾病概述:下丘腦綜合徵(hypothalamicsyndrome,HTS)是由於佔位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區域,導致以內分泌代謝功能紊亂爲主的臨牀特徵,並伴有自主神經功能失調,以及體溫調節...
疾病;內分泌科象皮病樣多發性神經瘤
...的皮膚區,表皮細胞內可見巨大的色素顆粒,這在Albright綜合徵的正常皮膚內從未見到過。診斷檢查:咖啡色斑常爲最早的表現,起於幼年期,在10%~20%的正常人羣中也可以見到,但如超過5塊,則提示有本病的可能。治療方...
疾病;皮膚性病科腦腫瘤所致精神障礙
...易致認知功能紊亂,迅速發展的腦瘤常產生急性腦器質性綜合徵,伴有明顯的意識障礙,發展緩慢的腦腫瘤較少發生精神障礙,後期可有癡呆綜合徵或人格改變。1.意識障礙:輕者可見注意範圍縮窄、集中困難、近記憶不良、...
疾病X染色體失活
...常常也是致死的,而缺失一個X染色體,產生的異常(特納綜合徵)(見第254節)相對來說就不那麼嚴重。DNA結構DNA結構DNA(脫氧核糖核酸)是細胞的遺傳物質,存在於細胞核中的染色質上。染色質是細胞核內呈團狀、鬆散盤繞的細絲狀...
疾病