Cockayne氏綜合徵
...shìzōnghézhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。...
疾病吉特林綜合徵
...nsyndrome概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白...
疾病牙齦纖維瘤病
...。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史,可作出診斷,無家族史者並不能排除本病。治療...
疾病;口腔科垂體性侏儒症
...足或缺乏,患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不良、種族遺傳、社會心理因素、多種軀體疾病包括內分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮...
疾病;內分泌科常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病女性的青春期延遲
...育並非生殖系統的獨立事件,受全身健康狀況的影響,如營養不良、過瘦、過胖。男性多見,往往有家族史,其父母或親屬也有生長和發育延遲,出生時身長,體重一般均正常,但在以後身高較同齡兒童矮骨齡也延遲。女性可晚...
疾病;內分泌科神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科單體
...是不飽和的或含有兩個以上官能團的低分子有機化合物。染色體·單體:單體是二倍體生物中體細胞的某對同源染色體只有一條而不是兩條的個體。常用2n-1來表示。在自然界,單體現象是某些動物性別的特徵。例如,蝗蟲、蟋蟀...
化合物;染色體