腎上腺腦白質營養不良
...、本病多在兒童期(5-14歲)發病,通常均爲男孩,可有家族史。腦部損害或腎上腺皮質功能不全均可爲首發症狀,病程緩慢進展。2、神經系統早期症狀常表現學齡兒童成績退步,個性改變,易哭、傻笑等情況障礙,步態不穩...
疾病;神經內科慢性閉角青光眼
...的大泡性角膜炎,虹膜睫狀體的萎縮及色素脫落,視網膜視神經萎縮以及典型視乳頭青光眼杯的形成。原發性青光眼多爲雙眼發病,可先後發生且具有家族遺傳史,與遺傳有關。診斷:1.虹膜膨隆型⑴反覆性間歇性眼壓升高和眼...
疾病遺傳或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病先天性角化不良
...0歲後加速出現,發展成爲Fanconi貧血,有人認爲就是Fanconi家族性全血細胞減少症的異型。本病預後差,可發展成血液病或癌而致死。但僅有營養不良及色素沉着的患者,其預後尚佳。疾病病因:先天性綜合徵。診斷檢查:本病應...
疾病;皮膚性病科弗裏德賴希型共濟失調
...腦。臨牀表現1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間爲甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。2.部...
大腦性癱瘓
...隱性遺傳病,病情進展較快,可有上述雙下肢錐體束徵、視神經萎縮、括約肌功能障礙等,如Behr綜合徵。3.共濟失調毛細血管擴張症也稱Louis-Barr綜合徵,常染色體隱性遺傳,呈進行性病程,除共濟失調、錐體外系症狀外,可有...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科膠質粟丘疹
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀粟粒疹
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科遺傳性疾病
...uánxìngjíbìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)簡稱遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病,通常具有垂直...
疾病多系統萎縮臨牀路徑(2016年版)
...態心電圖、動態血壓監測。(4)整夜睡眠呼吸監測(5)遺傳性共濟失調基因(SCA1,2,3,6,7等)篩查(6)腦脊液(CSF):常規、生化、細胞學(7)葉酸尿流動力學檢查;(8)神經傳導(常規、分段傳導速度)和常規針肌電圖及肛門...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑