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甲狀腺激素抵抗綜合徵
...變，鹼基替換多出現在TRβ的T3結合區的中部及羥基端，即外顯子6、7、8上，導致受體與T3親和力下降。少數甲狀腺激素抵抗綜合徵患者屬常染色體隱性遺傳者，基因分析發現TRβ基因大片缺失，出現受體DNA結合區及T3結合區上，病...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
WS/T 571—2017 裂頭絛蟲幼蟲檢測
...2中華人民共和國衛生行業標準WS/T571—2017《裂頭絛蟲幼蟲檢測》（Detectionofdiphyllobothroidlarvae）由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會2017年8月1日《關於發佈〈釘螺調查〉等9項推薦性衛生行業標準的通告》（國衛通〔2017〕1...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；寄生蟲病；寄生蟲 -
額顳癡呆
...他多肽結合形成微管，含插入肽段的tau（4R）增加或10號外顯子點突變，均可導致遊離tau蛋白增加，引起細胞死亡。額顳癡呆的病理特徵與Pick病相似，大體病理主要是額葉和（或）顳葉萎縮，約1/3的患者呈雙側對稱性萎縮，腦皮...
疾病；神經內科；神經變性病性癡呆 -
椎管神經鞘瘤
...類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳，具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次，其中一半爲散在病例，由更新的突變所引起。除脊神經纖維瘤外，NF1臨牀表現包括咖啡色素斑、皮膚結節、骨骼異常、皮下神經纖維...
疾病；神經外科 -
亨納曼綜合徵
...iphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
西那卡塞
...塞的用法用量：推薦開始劑量爲每日1次，每次30mg，1周內檢測血鈣和血磷水平，1～4周檢測PTH水平。每日劑量調整爲60mg、90mg、120mg、180mg的時間均不得少於2～4周。患者PTH濃度應控制在150～300pg/ml。用於治療甲狀旁腺癌患者的高鈣...
內分泌系統藥物；甲狀旁腺及骨代謝疾病用藥物；藥物 -
2010年艾滋病防治項目管理方案
...立對下級艾滋病防治工作目標管理和考覈機制。2．監測檢測。（1）建立健全全國艾滋病哨點監測系統，瞭解和掌握各類高危人羣和一般人羣中艾滋病病毒（HIV）、梅毒和丙肝（HCV）的流行水平、流行趨勢，以及各種影響因素，...
法規文件；管理方案 -
聖路易斯型腦炎
...查診斷：主要依賴於血清學檢查和病毒分離。採用ELISA法檢測血清(或腦脊液)中特異性抗體，用於早期快速診斷。以補體結合、血清抑制試驗及ELISA法檢測血中抗體，第一週出現陽性，第二、叄周抗體效價明顯升高者支持診斷。死...
疾病；感染科 -
點狀骨骺發育不良
...iphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...iphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良