遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳...
疾病;普通外科先天性動靜脈瘻
...許多爭論。某些學者認爲先天性動靜脈瘻是染色體畸形的遺傳。但Desaive和Bessone840例先天性畸形,僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期,毒性感染,代謝紊亂、胎位和臍帶位置不正常引起壓迫創傷,可影響正常的胎兒發育。內分泌和...
疾病遺傳性高尿酸血癥
...病描述:遺傳性高尿酸血癥(hereditaryhyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。尿酸爲嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去氧核糖...
疾病;神經內科母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
單側肺氣腫
...單側肺氣腫即單側透明肺(macleodsyndrome),狹義定義指因先天性肺組織及肺循環發育異常,使患肺能較正常肺組織透過更多X線的肺部疾病,主要包括肺動脈發育不良、先天性肺葉氣腫及特異性肺氣腫等。也有人將阻塞性或代償...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病新生兒肺過度膨脹
...單側肺氣腫即單側透明肺(macleodsyndrome),狹義定義指因先天性肺組織及肺循環發育異常,使患肺能較正常肺組織透過更多X線的肺部疾病,主要包括肺動脈發育不良、先天性肺葉氣腫及特異性肺氣腫等。也有人將阻塞性或代償...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病遺傳性痙攣性截癱
...腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20...
疾病;神經內科遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬...
疾病;婦產科紡錘形白內障
...珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球、視網膜和脈絡膜病變、瞳...
疾病;眼科先天性鎖骨假關節切除和植骨術
...英文:excisionofpseudarthrosisoftheclaviclewithbonegraft手術名稱:先天性鎖骨假關節切除和植骨術別名:先天性鎖骨假關節切除植骨內固定術;excisionofcongenitalpseudarthrosisoftheclaviclewithbonegraft分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術ICD...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;手術