甲狀腺激素不應症
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合症
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病真性紅細胞增多症臨牀路徑(2016年版)
...g/L的前提下男性Hb>17g/L,女性Hb>15g/L)。(2)有JAK2V617F突變或其他功能相似的突變如JAK2第12外顯子突變。2.次要標準:(1)骨髓活檢示按患者年齡來說爲高度增生,三系生長(全髓造血)以紅系、粒系和巨核細胞增生爲主。(...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑分子人類學
...和克里克在1953年確認了DNA雙螺旋結構,隨後又提出自發突變起源的第一個分子模型,從微觀上閘述了生物和人類發生變異的分子機制。分子人類學的研究內容:分子人類學研究的主要內容:(1)運用微觀分子鑑定生物種和人類...
學科名甲狀腺激素抵抗綜合徵
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病假肥大型肌營養不良
...,BMD僅爲其1/10。症狀體徵男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲...
疾病;兒科腦膠質瘤診療指南(2022年版)
...高劑量電離輻射和與罕見綜合徵相關的高外顯率基因遺傳突變。此外,亞硝酸鹽食品、病毒或細菌感染等致癌因素也可能參與腦膠質瘤的發生。腦膠質瘤臨牀表現主要包括顱內壓增高、神經功能及認知功能障礙和癲癇發作三大類...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;腦膠質瘤單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
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