甲狀腺功能減低症
...性綜合徵:主要表現爲:共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞、智力低下,但身材正常,甲狀腺功能正常或輕度減低。(2)黏液水腫性綜合徵:臨牀上有顯著的生長發育和性發育落後、智力低下、黏液性水腫等,血清T4降低,TSH增高,...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅱ型
...多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。疾病描述本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。Mekusick(1965)等根據此型的臨牀特徵、生化...
疾病;風溼免疫科Crouzon顱面發育不全
...可合併其他眼部病變及全身畸形,如顱骨畸形,腦積水,智力低下,先天性心臟病等。疾病診斷先天疾病,出生後就可看出明顯體徵,隨年齡增大而症狀明顯。X線顯示:冠狀縫和矢狀縫融合,上頜骨發育不良,指壓痕增多。超...
全身系統性疾病引起的耳聾
...力,通過長期有計劃的聲響刺激,逐步培養其聆聽習慣,提高聽覺察覺、聽覺注意、聽覺定位及識別、記憶等方面之能力。言語訓練是依據聽覺、視覺和觸覺等互補功能,藉助適當的儀器(音頻指示器、言語儀等),以科學的教...
疾病;耳鼻喉科非器質性遺糞症
...生者爲多數。患兒體格檢查及神經系統檢查無異常發現。智力正常,無其他精神疾病。臨牀評估:仔細瞭解有關患兒排便情況的病史,進行認真檢查,包括神經系統檢查。依據病史、臨牀特徵、體格檢查、實驗室檢查(大便常規...
疾病;精神科;精神障礙;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙類脂質沉積病
...漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。2.一般體檢注意有無肝、脾及淋巴結腫大,皮膚魚鱗癬,黃色瘤或丘...
疾病;神經內科Alagille綜合徵
...音;脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側突,有程度不等的智力發育遲緩;可有睾丸發育不良。鑑別診斷:本徵應與嬰幼兒期其它膽汁淤積性疾病相鑑別。
疾病X染色體失活
...體均失活。具有三條X染色體的女性(X三體徵),在體格和智力上常常都正常。與其相比,額外的常染色體,在胚胎發育早期可能是致死的。具有額外常染色體的新生兒(常染色體三體徵),常常有許多嚴重的體格上和智力上的異常。...
疾病反芻障礙診療規範(2020年版)
...單獨診斷。如果症狀出現在其他精神障礙的背景下[例如智力障礙(智力發育障礙)或其他神經發育障礙],則它要嚴重到需要額外的臨牀關注,才能做出反芻障礙的診斷。(四)治療與管理:對嬰幼兒常用的治療方法爲父母輔導...
詞條;精神障礙;診療規範;進食與餵養障礙;其他進食和餵養障礙全國兒童保健工作規範(試行)
...要組成部分,屬於公共衛生範疇。爲規範兒童保健服務,提高兒童健康水平,依據《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法等相關法律法規,制定本工作規範。一、範圍(一)本規範所涉及的兒童保健對象爲0-6歲兒童。(二...