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進行性對稱性紅斑角化症
...化症（symmetricalprogressiveerythrokeratoderma）是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病，嬰兒期即可發病，主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化，境界明顯，病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物，局部使用維A酸類製劑、角質剝脫...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
馬凡綜合徵
...生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合徵最常見的神經肌肉症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均...
疾病；心血管內科 -
對稱性進行性紅斑角化症
...化症（symmetricalprogressiveerythrokeratoderma）是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病，嬰兒期即可發病，主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化，境界明顯，病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物，局部使用維A酸類製劑、角質剝脫...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平衡。這種激素...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
三點測交
...āndiǎncèjiāo英文：threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠，在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多，反之就越少，因此可用...
遺傳；生物學；基因 -
變性近視的脈絡膜萎縮
...複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平衡。這種激素...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
先天性肌強直
...傳型全身性肌強直(generalizedmyotonia)，伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。前者稱爲Thomsen病，後者稱爲Becker病。本病是特殊的潛在致死性強直性肌營養不良。1881年Strumpell將該病命名爲先天性肌強直，1883年Westphal將其...
疾病；神經內科 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...，但實變基因有遺傳異質性。最早確立的MODY基因與疾病連鎖關係是1991年G.LBell等在研究RW家系中獲得的。他們對該家系5代共360名家系成員進行了長達30年的回顧及追蹤研究，首次發現該家族性糖尿病與第20號染色體長臂(20q12-q13.1)...
疾病；內分泌科 -
結締組織痣
...原瘤、單發性膠原瘤或單發性彈性瘤。臨牀上不能區分。遺傳型結締組織痣：包括Buschke-Ollendorff綜合徵中的播散性豆狀皮膚纖維化病：家族性皮膚膠原瘤和見於結節性硬化病的所謂膠魚皮斑。Buschke-Ollendorff綜合徵爲常染色體顯性...
皮膚科疾病；皮膚腫瘤；結締組織腫瘤 -
脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下，耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病；兒科