高顱壓性腦水腫
...積水的臨牀表現以頭痛,嘔吐爲主要臨牀症狀,此外可有共濟失調。病情嚴重者可出現視物不清、複視等症狀。病人的頭痛嘔吐等症狀多爲特異性,頭痛多以雙顳側爲最常見。引起高顱壓性腦積水最常見的原因是腦脊液在其循環...
疾病;神經外科;功能性疾病;腦脊液循環障礙;成人腦積水迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬蘭及日...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性先天性點狀軟骨發育不良
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良甲狀腺功能減低症
...音低啞,體溫低而怕冷。三、地方性甲狀腺功能減低症以共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞或智能低下爲特徵,但身材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症...
疾病;兒科先天性鈣化性軟骨發育不良
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良高顱壓性腦積水
...積水的臨牀表現以頭痛,嘔吐爲主要臨牀症狀,此外可有共濟失調。病情嚴重者可出現視物不清、複視等症狀。病人的頭痛嘔吐等症狀多爲特異性,頭痛多以雙顳側爲最常見。引起高顱壓性腦積水最常見的原因是腦脊液在其循環...
疾病;神經外科;功能性疾病;腦脊液循環障礙;成人腦積水癲癇發作與癲癇綜合症
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
疾病;神經內科;癲癇運動失調症
...持平衡。若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱爲共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能產生,如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調,同時伴發眩暈。深感...
疾病;神經內科;常見症狀康拉迪病
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良癲癇發作與癲癇綜合徵
...傳病約25種,如結節性硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發...
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