新生兒層狀表皮剝脫綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科隱性脊柱裂
...s,hemirachischisis疾病代碼ICD:Q05.9疾病分類神經外科疾病概述隱性脊柱裂屬於先天性的疾病,遺尿是其臨牀最常見的表現,其發生主要和骶尾神經受壓影響膀胱的舒縮功能從而導致遺尿有關。脊柱裂患兒有一部分在胎內死亡,還有一部...
疾病;神經外科腺苷脫氨酶缺陷
...性病科疾病概述:腺苷脫氨酶(ADA)缺陷是由於位於第20對染色體的ADA編碼基因丟失或點突變,導致ADA缺陷。ADA分佈極廣,在搭巴細胞中活性最高,T細胞的含量尤高於B細胞。ADA缺陷時,脫氧腺苷及其三磷酸鹽在細胞內大量堆積,幹...
疾病;皮膚性病科小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科氨基酸病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病大皰性表皮鬆解症
...發病,亦可延至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6...
疾病;皮膚性病科遺傳性高尿酸血癥
...等。疾病描述:遺傳性高尿酸血癥(hereditaryhyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報道,出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。尿酸爲嘌呤(purine)代謝的最終產物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質DNA(去...
疾病;神經內科