馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科先天性非溶血性黃疸
...常在新生兒期即出現黃疸。疾病病因目前多數人認爲由於遺傳性或獲得性的肝細胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行,以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙,因...
疾病;消化內科分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病骨髓-胰腺綜合徵
...病的兄弟中發現有多發性的線粒體DNA缺失。提示本病屬常染色體顯性遺傳。也有人認爲是紅細胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺綜合徵還缺乏有效的治療方法。預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血包涵體肌炎
...細胞毒性、多因素遺傳易感性參與發病機制。本病可爲常染色體顯性和隱性遺傳方式,絕大多數爲散發病例,許多常染色體隱性遺傳家族性包涵體肌病是由於染色地9p1-q1缺失,但並非所有的患者皆然。診斷檢查:1、血清CK水平...
疾病;神經內科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖...
疾病;兒科脫色性色素失禁症
...其患病率約爲人羣的1/8000~1/10000。有人認爲本病爲常染色體顯性遺傳,Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。症狀體徵:常起病於早年或生後不久,可持續多年。在面、軀幹...
疾病;皮膚性病科顆粒狀角膜營養不良
...遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性;原發於角膜,很少伴隨其他眼部病變或全身病變;起病大多在20歲以前;多侵犯角膜中央,雙眼對稱;病程緩慢,病變區多無新生血管生長;開始只侵犯...
疾病;眼科假性肥大
...肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。(二)先天性肌強直(myotonicacongenita)見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症...
疾病West氏綜合徵
...鑑別診斷:(一)結節性硬化(tuberoussclerosis)多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
疾病