Charcot-Marie-Tooth病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網...
疾病;兒科遺傳性共濟失調症
...體顯性遺傳方式爲最多。現代醫學尚無特殊療法。遺傳性共濟失調在中醫中無特有病名,根據其主要症狀,中醫常歸之於“痿證”、“痿蹙”、“顫證”等範疇。但又不能與之完全等同。有人認爲本病可稱爲“骨搖”,依據是《...
疾病神經鞘磷脂沉積病
...少年型)發病相對較晚,常於1~6歲出現症狀。步態不穩和共濟失調爲常見的首發症狀。隨後發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現,神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發...
疾病;神經內科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降...
疾病;神經內科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...腦萎縮(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...腦萎縮(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓小腦性共濟失調
...pinocebellarataxia疾病分類:神經內科疾病概述:脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、...
疾病;神經內科毛細血管擴張性共濟失調
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性...
疾病;神經內科