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常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...成毛囊角栓。汗腺皮質腺可萎縮。真皮無明顯改變，或在血管周圍有少數淋巴細胞浸潤。疾病描述：爲具不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。特徵是出生時症狀不顯著，但至生後幾個月，95％在3歲前，於背及四肢伸側出現淡褐至...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...sis疾病分類：普通外科疾病概述：遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25％以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15％，而遺傳性橢圓形細胞增多症患...
疾病；普通外科 -
遺傳過敏性皮炎
...易伴發哮喘，過敏性鼻炎的一種慢性複發性、瘙癢性、炎症性皮膚病。患者的皮膚有以下特徵：皮膚蒼白乾燥、毛周角化，下肢魚鱗病樣改變，下瞼皮膚有皺褶，掌紋多而細，指（趾）皮膚溫度較底以及發汗少等，其遺傳方式還...
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遺傳性多發腦梗死性癡呆
...橋可見多發腔隙性病竈，皮質下白質通常較好，腦室明顯擴張。10例病人中少數可見冠狀動脈和主動脈粥樣硬化斑。鏡下白質髓鞘染色呈瀰漫性和局竈性蒼白，深部白質、內囊可見腔隙性病竈及梗死巨噬細胞反應，輕中度膠質增...
疾病；神經內科 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮（圖3，4）。Stargardt病部分病例，特...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...多增大。另一種皮損爲分佈於腋窩、上胸部和其他部位的毛細血管擴張。個別病例，四肢和胸部可出現結節性紅斑樣皮損，或出現眼眶、足部腫脹。皮膚損害常與疼痛發作同時發生，並有30～40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
X伴性顯性遺傳病
...子和女兒。遺傳性腎炎（hereditarynephritis）兒時多僅爲無症狀蛋白尿或反覆發作的血尿（有些病例可爲肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽...
疾病 -
遺傳性血管性水腫
...，C4及C2的裂解失控，所生成的補體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。治療措施：1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。2.抗組織胺藥物，如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服、氫可的松靜滴、...
疾病 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2．眼畏光，在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜的黃斑或較大的隆起泡樣膠狀三角形樣斑...
疾病；皮膚性病科 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...及影像學特點，複習自1965年日本發表的4個病例，缺乏腦血管疾病的危險因素，均有禿頭及腰痛，指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早，多見於20～40歲，10～20歲即出現脫髮，在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱：...
疾病；神經內科；血管性癡呆