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連鎖基因遺傳規律
...。概括起來有如下三種情況：完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶，已知黃色血液（A）對白色血液（a）呈顯性，幼蟲普通皮斑（B）對素白斑（b）呈顯性，與雙隱性雄蠶測交，結果如下：由於測交一代的表型類型和比...
基因；遺傳；生物學 -
遺傳性侷限性瘙癢症
...家系。以後有的學者曾懷疑本病是一種無苔蘚樣變的斑疹型澱粉樣變，但最終情況，尚無定論。疾病描述：這是一種X性聯顯性遺傳病，女性多見，常在30歲左右發病，多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢，引起反覆搔抓。1965年Comings...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性血管性水腫
...，C4及C2的裂解失控，所生成的補體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。治療措施：1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。2.抗組織胺藥物，如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。3.皮質激素可用強的鬆口服、氫可的松靜滴、...
疾病 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...光。病程晚期：在黃斑部能見到陷於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
...期發病，更與不同位點突變有關。視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視網膜動靜脈不同程度迂曲擴張。視野異常可有各種類型，以中心暗點和旁中心暗點最多見。色覺障礙常見爲後天獲得性，病情好轉，色覺障礙...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸。疾病描述：由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血，現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。...
疾病；普通外科 -
性聯遺傳性尋常魚鱗病
...鱗病患者中均未能檢出類固醇硫酸酯酶，而在所有其它類型魚鱗病中則正常，這提示本病可能與之有關。治療方案：本型魚鱗病症狀不隨年齡增長而改善，而且一般還稍加重，這與尋常魚鱗病不同。治療則與尋常魚鱗病相似。相...
疾病；皮膚性病科 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
...有三個特徵：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現：與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵，其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早，一般在10歲以前。症狀輕的病例（尤其在...
疾病 -
遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑（2017年版）
...；（4）骨科X線檢查、患肢CT、全身骨顯像、患肢動靜脈血管彩超。2.根據患者病情進行的檢查項目：超聲心動、肺功能、血氣分析、肌電圖等。（六）治療方案的選擇。：根據患者影像學顯示病變範圍及活檢病理提示，選用腫瘤...
臨牀路徑；骨科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑 -
遺傳性糞卟啉症
...及神經精神症狀。疾病描述：遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病，系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性發作期有腹痛、嘔吐、多種神經精神障礙，類似AIP和變異性卟啉症，藥物可以誘發，一些病...
疾病；皮膚性病科