2010年版藥典三部附錄XIV
...慢,如未見液化,需繼續培養1~2周方可確定陰性。11.丙二酸鈉培養基:(1)成分酵母浸出粉1g磷酸二氫鉀0.4g氯化鈉2g丙二酸鈉3g葡萄糖0.25g0.4%溴麝香草酚藍指示液6ml硫酸銨2g水1000ml磷酸氫二鉀0.6g(2)製法除指示液外,將上述...
2010年版藥典附錄高胱氨酸尿症
...可引起患者血蛋氨酸含量降低,尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。此酶通過四氫葉酸(THF)甲基轉移作用,是高半胱氨酸轉化爲蛋氨酸的重要活性酶,此酶需要維生素B12(氰鈷胺)輔酶作用才具有活性。3.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶...
疾病;神經內科母系遺傳
...病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬醯胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代,改變了mtDNA閥間構型,導致NADH脫氫酶活性降...
氨基酸碳鏈的代謝
...硫氨酸、異亮氨酸及纈氨酸轉變成中間產物丙酰輔酶A,甲基丙二酰輔酶A,然後轉變成琥珀酰輔酶A再進入三羧酸循環。苯丙氨酸及酪氨酸可產生兩個4碳單位的乙酰乙酸及延胡索酸。乙酰乙酸轉變成乙酰輔酶A進入三羧酸循環,而...
Leber遺傳性視神經病變
...NADH脫氫酶亞單位4中(ND4)基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變爲組氨酸。雖然它們均爲鹼性氨基酸,但這一位置的精氨酸是高度保守的。由於突變可能降低電子流動效率影響酶的活性,從而減少視神經細胞ATP的產生,細胞功能...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳密碼的簡併性
拼音:yíchuánmìmǎdejiǎnbìngxìng英文:degeneracyofcode從遺傳密碼錶中顯示,每組密碼僅編碼一種氨基酸,但除甲硫氨酸和色氨酸只對應一個密碼子外其他氨基酸都有2.3.4或六個密碼子爲之密碼,這稱爲遺傳密碼的簡併性。
基因;生物學常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...鹽水浴可通過鹽水與角質層作用而利於本病。40%~60%丙二醇、乳酸及其它α-羥基軟膏亦有一定療效。症狀體徵:特徵是出生時症狀不顯著,但至生後幾個月,95%在3歲前,於背及四肢伸側出現淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑...
疾病;皮膚性病科血癥
拼音:xuèzhēng概述:血癥爲病證名。爲癥病之一。癥指腹內結塊,堅硬不能移動者。血癥的病因病機:《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有臟腑虛弱,寒熱失節,或風冷內停,飲食不化,周身運行之血氣,適與相值...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學沈氏血癥丸
...音:shěnshìxuèzhēngwán《雜病源流犀燭》卷十四:別名:血癥丸組成:五靈脂5錢,大黃5錢,甘草梢5錢,桃仁泥5錢,生地7錢,牛膝4錢,官桂2錢,玄胡索6錢,歸身6錢,三棱3錢,蓬術3錢,赤芍3錢,川芎3錢,琥珀1錢,乳香1錢,...
中醫學;方劑學;方劑惡性貧血
...ol/L(100ng/ml)時表示有葉酸缺乏。血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平測定:用以診斷及鑑別葉酸缺乏或維生素B12缺乏。血清高半胱氨酸(正常值爲5~16μmol/L)水平在葉酸缺乏及維生素B12缺乏時均升高,可達50~70μmol/L。而血清甲...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血