Catel病
...節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常,GH受體缺陷(Laron綜合徵)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致,臨牀症狀與GHD相似,但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性(獲得性...
疾病;兒科多發性骨骺發育不良
...節疼痛,功能受限,6~7歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科沃納綜合徵
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病別名維爾納氏綜合徵,維爾納綜合徵,成人早老綜合徵,成人早老症,成人型早老症,白內障-硬皮病-早老綜合徵,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分類風溼免疫科疾病概述本綜合徵也稱成人早老症、...
疾病;風溼免疫科Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病;皮膚性病科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...症臨牀路徑標準住院流程:(一)適用對象:第一診斷爲身材矮小症(舊稱侏儒症)(ICD-10︰E34.307)。(二)診斷依據:《矮身材兒童診治指南》(中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組,中華兒科雜誌,2008,46:428-430.)...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病