甲狀腺功能減低症
...隆,常有臍疝。患兒身材矮小,軀幹長而四肢短小。2、神經系統患兒動作發育遲緩,智能發育低下,表情呆板、淡漠,神經反射遲鈍。3、生理功能低下精神、食慾差,不善活動,安靜少哭,對周圍事物反應少,嗜睡,聲音低啞...
疾病;兒科軟產道異常性難產
...妨礙胎頭下降,有時自然破裂,但如較厚須將其剪斷,待胎兒娩出後再切除剩餘的隔,用腸線鎖縫殘端。(5)陰道橫隔:陰道橫隔多位於陰道上、中段,臨產後肛查可誤診爲宮頸口,但可感到宮頸口位於橫隔水平之上,經陰道檢查...
疾病;婦產科智能低下
...性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。3.中毒性疾病:孕期母體罹患各種嚴重疾病,如妊娠中毒症、重症糖尿病、一氧化碳中毒等,新生...
疾病白化病
...布。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼及肌肉的遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。3.斑駁病本病是位於染色體4q11-12的KIT基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南胎兒生長受限
...究。病理生理1.遺傳因素所致的FGR的畸形範圍廣包括中樞神經系統、心血管系統、胃腸道、泌尿生殖系統、肌肉骨骼系統和顱面畸形。2.胎兒感染引起FGR發生的發病機制還不清楚。通過鉅細胞病毒及風疹圍生期感染結果的研究,...
疾病;婦產科早產兒視網膜病變
...吸氧時間知短無關(Jacobson,1992)。無吸氧史者,亦可因胎兒血紅蛋白(fetalhemoglobi)氧飽和度的急激上升、胎兒氧分壓(fetalPO2)轉入新生兒氧分壓(neonatalPO2)時的急激發換等導致本病。此外,母體貧血及多胎兒等,亦爲本病發...
疾病地方性呆小病
...兒的碘不足,致甲狀腺素合成不足,嚴重地影響胎兒中樞神經系統發育,尤其是大腦的發育。疾病描述:地方性呆小病發生於地方性甲狀腺腫流行地區。主要病因是母親孕期飲食中缺碘,或因當地水和食物中含鈣或氟過高,或飲...
疾病;內分泌科Gaucher病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷...
疾病;血液科;白細胞疾病