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GBZ/T 240.12—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第12部分：體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...chromosomalnumericalaberration染色體數目發生改變，不同於正常核型。3.6多倍體polyploidy哺乳動物染色體數目正常是二倍體，在化學誘變劑的作用下，染色體數目成倍地增加成三倍體、四倍體等。3.7染色體結構的畸變cbromosomalstructureaberra...
中華人民共和國國家職業衛生標準；化學品毒理學評價程序和試驗方法；染色體畸變；骨髓細胞染色體畸變 -
GBZ/T 240.13—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第13部分：哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗
...chromosomalnumericalaberration染色體數目發生改變，不同於正常核型。3.7多倍體polyploidy哺乳動物染色體數目正常是二倍體，在化學誘變劑的作用下，染色體數目成倍地增加成三倍體、四倍體等。3.8染色體結構的畸變chromosomalstructureaberra...
中華人民共和國國家職業衛生標準；毒理學；化學品毒理學評價程序和試驗方法 -
常染色體隱性小腦性共濟失調
...於不同的等位基因，也可能是其他疾病，確診常需靠基因分析。(1)遲髮型Friedreich：30歲左右起病，進展較慢，症狀較輕。(2)腱反射保留的FA：15歲以前起病，膝、踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。(3)伴有維生素E缺乏的FA：...
疾病；兒科 -
產前診斷
...秋水仙素中處理1-3h，然後低滲、製片、染色，作染色體核型分析。2、羊膜腔穿刺術適於妊娠16-20周及24周的特殊需要者。（1）手術步驟：參見利凡諾羊膜腔內注射引產術，但須注意：①穿刺前可用B型超聲作胎盤定位併除外胎兒...
生物學 -
21-三綜合徵
...額外的21號染色體。診斷檢查（一）細胞遺傳學檢查根據核型分析可分爲叄型：1、標準型約佔患兒總數95％左右，是由於親代（多數爲母親）的生殖細胞在減數分裂時21號染色體不分離所致，使患兒體細胞多一條額外的21號染色體...
疾病；兒科 -
GBZ/T 240.9—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第9部分：體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗
...chromosomalnumericalaberration染色體數目發生改變，不同於正常核型。3.4染色體結構畸變chromosomalstructureaberration通過顯微鏡可以直接觀察到的發生在細胞有絲分裂中期的染色體的結構變化。如染色體中間缺失和斷片，染色體互換和內交...
中華人民共和國國家職業衛生標準；化學品毒理學評價程序和試驗方法 -
脆性X染色體綜合徵
...程中。根據對脆性部位DNA序列的瞭解，現已可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴增等方法來檢出致病基因。（4）治療：Lejeune認爲葉酸缺乏是FraX綜合徵時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作...
疾病 -
常染色體顯性遺傳病
...情況稱爲失顯（nonpenetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子...
疾病；遺傳病 -
胎盤穿刺
...進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力，以診斷某些疾病。6.開放性神經管畸形我國是該病高發區之一，凡...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名 -
遣傳病
...平均僅幾個納米（nm），所以在單一基因突變時，染色體核型往往無異常可見。但採用現代分子雜交技術結合染色體分帶技術，有時可測出特定染色體特定部位上的核苷酸異常。染色體畸變均可用標準核型分析或分帶技術、高分...
疾病