X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接部位突變、缺失和插入突變。病理生理γc屬於細胞因子受體,持續表達在T細胞,B細胞,NK細胞,髓樣細胞和成紅細胞上。γc與IL-2受體α鏈和β鏈共同...
疾病;兒科楓糖尿病
...基基因的外顯子7有C→T轉變,結果E1α亞基有精氨酸R242X的無義突變,即E1α在242位精氨酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突變。McConnell等報道1例E1β亞基的2個等位基因有...
疾病家族性高膽固醇血癥
...tein和Brown鑑定出基因突變的不同類型,包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。迄今,已發現數十種LDL受體基因突變,可分爲五大類型:Ⅰ類突變:其特點是突變基因不產生可測定的LDL受體,細胞膜上無LDL受體存在。是最常見的...
疾病;心血管內科;高脂血症苯酮尿症
...致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等於1996年綜述了PAH基因突變,在全世...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...。對基因型-表型相關性的研究發現,一般來說,NF2基因無義突變或移碼突變的NF2患者比錯義突變或大量缺失的NF2患者病情更嚴重。在死亡率的相對風險中也存在基因型-表型效應,錯義突變的患者比無義突變或移碼突變的患者死...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病女性的青春期延遲
...無關聯的家族中發現其GHRHR的細胞外端(E72X或E50X)存在同一無義突變。而在巴西東北部人羣中發現另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,...
疾病;內分泌科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...中,已發現KAL1基因存在大的或小的缺失,點突變和各種無義突變,導致構架改變和過早出現終止密碼子。少數患者在密碼區未發現有突變,變異的部位可能是在啓動子區。鄰近基因的連帶缺失可引起卡爾曼綜合徵、X-連鎖的魚鱗...
疾病;內分泌科突變
拼音:tūbiàn英文:mutation突變一般指基因分離與重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製或轉錄、轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺...
生物學