脊髓性肌肉萎縮
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科遺傳性痙攣性截癱
...現,雙腿痙攣性肌無力,可有雙下肢遠端深感覺減退,伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等,頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現,可伴錐體外系症狀,如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病;神經內科康拉迪病
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良進行性肌萎縮
...BMD)的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystr...
先天性點狀軟骨發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良