常染色體顯性小腦性共濟失調
...:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底節、視神經、視網...
疾病;兒科Friedreich型共濟失調
...髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走不穩,...
疾病;神經內科Machado-Joseph 病
...色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮,...
疾病;神經內科橄欖-腦橋-小腦萎縮
...腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水嗆咳和...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病毛細血管擴張性共濟失調
...見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和...
疾病;神經內科遺傳性神經性肌萎縮
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳,發病年齡較晚,平...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病;神經內科