阿法替尼
...者,用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR基因敏感突變。2.雖然藥品說明書顯示阿法替尼不需進行基因檢測可用於二線治療含鉑化療期間或化療後進展的晚期肺鱗狀細胞癌患者,但仍然不...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥腸出血性大腸埃希桿菌感染
...單克隆抗體進行直接ELISA反應檢測O157∶H7大腸埃希桿菌。基因檢測:應用EHEC特異性DNA探針,其敏感性、特異性均可達99%;或應用PCR對EHECDNA序列分析,發現其溶血素AB基因爲EHEC特有,其特異性強,敏感快速,3~4h可出結果。其他...
疾病;感染內科;細菌性感染;致病性大腸埃希桿菌感染索拉非尼
...面不太可能存在相互作用。2.空腹給藥,用藥前無需進行基因檢測。3.存在可疑的藥物不良反應時,可能需要暫停和/或減少索拉非尼劑量。4.最常見的不良反應有腹瀉、乏力、脫髮、感染、手足皮膚反應、皮疹。避免應用CYP3A4強...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥;泌尿系統腫瘤用藥;頭頸部腫瘤用藥氨基酸病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...根據臨牀特異性表現、影像學檢查、病理學檢查和(或)基因檢測,明確爲1型神經纖維瘤病的患兒。三、診斷:(一)臨牀表現:臨牀表現出現的典型順序是咖啡牛奶斑、腋窩和(或)腹股溝雀斑、虹膜錯構瘤(Lisch結節)和神經...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...滋病、梅毒等)等;(3)心電圖、X線胸片、頭MRI;(4)基因檢測。2.根據患者病情進行的檢查項目:(1)血維生素E或植烷酸水平,自身免疫腦炎檢測(1)體感誘發電位、聽覺誘發電位、視覺誘發電位、眼震電圖、肌電圖;(2...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑SADS
...因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從而進行有針對性地治...
疾病21-羥化酶缺乏症
...合臨牀表現、包括17-OHP在內的相關激素濃度來加以判斷,基因檢測可進一步明確診斷。目前國內較多地區已開展21-OHD的新生兒篩查,對於足跟血篩查17-OHP陽性者,需按照篩查共識操作。NCCAH患者血清皮質醇正常或在正常下限。ACTH...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病