CM1神經節苷脂沉積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經節苷脂沉積病
...行和單涎腦酰胺四己糖苷在神經元中的沉積,產生嬰兒性家族性黑矇性癡呆,稱爲GM1沉積病。此型患者小腦損害較重,視網膜變性,脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦...
疾病;神經內科白癡學者
...患者中,存在着某方面智力功能超羣的佼佼者——即所謂白癡學者。主要臨牀特點是:在智力普遍低下的背景上,表現出個別突出的、遠遠超過一般水平的孤立才能。白癡學者目前所見的突出纔能有:1.日期推算;2.音樂繪畫;3....
心理學與精神病學白癡
拼音:báichī英文:ament;amentia;anoia;idiocy;idiot;idiotia;idiotism白癡是精神發育遲滯中嚴重的一種,智能極低。患者不會說話或僅能說個別的日常生活用詞,不能正確理解和認識周圍的事物,經常重複單調的無目的動作,表情愚蠢,情...
心理學與精神病學病態竇房結綜合症
...化、冠心病、急慢性炎症、心肌病及手術後創傷,個別爲家族性。主要表現爲竇房結及其周圍組織的變性、壞死、纖維化或脂肪化,退行性硬化,澱粉樣變,甚至鈣化,導致起搏及/或傳導功能障礙而引起一系列心律失常的臨牀...
球后視神經炎
...爲少。而視神經脊髓炎現多認爲屬多發性硬化變異型),家族性視神經萎縮(Leber病)所引起特發性仍佔1/2左右。臨牀表現:常爲單眼發病,也可累及雙眼,多呈急劇視力減退,甚至無光感。瞳孔中等散大,直接對光反應遲鈍或...
疾病類脂質沉積病
...osis疾病分類:神經內科症狀體徵:1.病史注意發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦...
疾病;神經內科Apert氏綜合徵
...頭顏面骨發育不全,爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過早閉合,上頜骨發育差和腦積水,顱骨的前後徑短,兩眼分離並向外斜視,鼻底退縮、鼻弓增寬,眼眶下緣縮小,眼球向前...
疾病腦脊液穀草轉氨酶
...、大腦或小腦變性、腦萎縮、繼發性癲癇、缺氧性腦病、家族性黑蒙性癡呆等。附註:肝臟毒性藥物或導致膽汁阻塞的藥物均可引起酶活性升高。相關疾病:腦出血、蛛網膜下腔出血、腦栓塞、脊髓灰質炎、癡呆
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查