楓糖尿病
...缺乏的羊水細胞的DNA進行突變分析,顯示E1α亞基基因的外顯子7有C→T轉變,結果E1α亞基有精氨酸R242X的無義突變,即E1α在242位精氨酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突...
疾病賽沃替尼
...不耐受標準含鉑化療的、具有間質-上皮轉化因子(MET)外顯子14跳躍突變的局部晚期或轉移性NSCLC成人患者。合理用藥要點:1.用藥前必須有經充分驗證的檢測方法檢測到MET外顯子14跳躍突變。對於肺肉瘤樣癌,更應注意檢測MET外...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥睾丸女性化
...機制:AR基因定位於Xq11~12,編碼910~919個氨基酸,有8個外顯子,外顯子1在N-端,與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指,構成高度保守的DNA結合區,在受體與配體結合後,解除遮蔽的熱休克蛋白,與激素反應元件(...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病脊髓小腦性共濟失調
...因位於染色體6q22-23,基因組跨度450Kb,cDNA長11Kb,含9個外顯子,編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白,該蛋白位於細胞核,CAG突變位於8號外顯子,,擴增拷貝數爲40-83,正常人爲6-38。SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型,基因...
疾病;神經內科阿伐替尼
...300mg適應證:治療攜帶血小板衍生生長因子受體a(PDGFRA)外顯子18突變(包括PDGFRAD842V突變)的不可切除或轉移性胃腸間質瘤成人患者。合理用藥要點:1.每天推薦口服劑量爲300mg,至少在餐前1小時和餐後2小時空腹給藥;持續治...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;消化系統腫瘤用藥脊髓性肌肉萎縮
...神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科Kennedy病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病