基因檢測
...傳,也有可能在後天生活中受有害環境因素誘發而成。而基因檢測正是利用遺傳學、分子生物學技術進行檢測、分析,來發現遺傳物質異常的過程。通過基因檢測,我們可以瞭解自己是否容易患上某些常見疾病(易感風險),如...
生物學;生物醫學;遺傳學人類基因組計劃
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá現代遺傳學家認爲,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通...
遺傳學基於直接測序的基因分型
...nfēnxíng英文:sequencebasedtyping[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準];SBT[WS/T785—2021人類白細胞抗原基因分型檢測體系技術標準];基於直接測序的基因分型(sequencebasedtyping,SBT)是指基於核酸直接測序技術的基因分...
詞條;基因;基因分型原發性骨髓纖維化臨牀路徑(2016年版)
...證實有JAK2V617F或者其它克隆性標誌(如MPLW515K/L、CALR第9號外顯子插入缺失突變),如缺乏克隆性標誌,需除外可導致繼發性骨纖的原發疾病如感染,自身免疫性疾病,慢性炎性反應,多毛細胞白血病或其他淋系腫瘤,惡性轉移瘤...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...優勢卵泡。患者的父母和二姐性發育正常。GnRH-R基因3個外顯子DNA的擴增產物測序顯示患者和他的大姐有兩處複合雜合子突變,一處是受體細胞外第1環存在Gln106Arg突變,形成核苷酸317的腺嘌呤被鳥嘌呤取代;第二處是細胞內第3環...
疾病;內分泌科Genbank
...enbank庫裏的數據按來源於約55,000個物種,其中56%是人類的基因組序列(所有序列中的34%是人類的EST序列)。每條Genbank數據記錄包含了對序列的簡要描述,它的科學命名,物種分類名稱,參考文獻,序列特徵表,以及序列本身。...
生物學;數據庫;基因遺傳學
...在法醫學上,STR位點和單核苷酸(SNP)位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心,是繼RFLPs(限制性片段長度多態性)VNTRs(可變數量串聯重複序列多態性)研究而發展起來的檢測技術。作爲最前沿的刑事生物技術,DNA...
遺傳學;學科名青年人中的成年發病型糖尿病
...oftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病,縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依據...
疾病;內分泌科物理圖譜
...離[鹼基對(bp)或千鹼基(kb)或兆鹼基(Mb)]的圖譜。以人類基因組物理圖譜爲例,它包括兩層含義,一是獲得分佈於整個基因組30000個序列標誌位點(STS,其定義是染色體定位明確且可用PCR擴增的單拷貝序列)。將獲得的目的基因的cD...
染色體
...由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息。因各種生物細胞的染色...
生物學