遺傳性痙攣性截癱
...落後而較細。隨着病情進展雙上肢出現錐體束徵,感覺和自主神經功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失。有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。2.變異型痙攣性截癱伴其他損害,構成各種綜合徵。(1)HSP伴脊髓小腦...
疾病;神經內科Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南Alport綜合症
...突出,常在20-30歲時進入終末期腎衰。常伴高頻性神經性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變,包括:近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、角膜色素沉着、球形晶體、白內障及眼底病變。本病目前尚無特效治療,避免感染、勞累和妊...
疾病;遺傳病黏多糖貯積症Ⅱ型
...,可存活到40~50歲以上。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而是一...
疾病;風溼免疫科原發性視網膜色素變性
...,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者,也可分別發生於同一家族的不同成員,但二者似乎不是源於不同基因,可能爲同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病,比較常...
疾病神經棘紅細胞增多症
...遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcleod綜合徵有X連鎖編碼k蛋白的基因缺失,導致定位於紅細胞膜...
疾病;神經內科全身系統性疾病引起的耳聾
...:耳鼻喉科疾病概述:各種原因所導致的聽覺障礙統稱爲耳聾。一、傳導性聾病變部位在外耳及中耳,病因主要分爲兩類。(一)先天性疾病(二)後天性疾病如外耳道異物、盯聹栓塞、炎症、外傷性耳膜穿孔以及各種中耳炎、...
疾病;耳鼻喉科腎上腺腦白質營養不良
...震顫等;晚期出現偏癱或四肢癱、假性球麻痹、皮質盲和耳聾等,重症病例可見癡呆、癲癇發作和去大腦強直等。3、腎上腺皮質功能不足表現,如色素沉着,皮膚變黑,口周及口腔粘膜、乳暈、肘和膝關節、會陰和陰囊等處明...
疾病;神經內科感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病