黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤,有惡變可能。預防:病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科矮小症臨牀路徑(2010年版)
拼音:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng基本信息:《矮小症臨牀路徑(2010年版)》由衛生部於2010年12月10日《衛生部辦公廳關於印發小兒內科19個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2010〕198號)印發。發佈通知:衛生部辦公廳關於印...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑沃納綜合徵
...徵也稱成人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵...
疾病;風溼免疫科染色體
...數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳...
生物學黏多糖貯積症Ⅳ型
...黏多糖貯積症、軟骨發育不全的鑑別。此外,本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑑別,後者的短軀幹型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似,易於混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳,軀...
疾病;風溼免疫科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《矮小症臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知》(國衛辦醫函〔2019〕933號)...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科男性性早熟
...成熟),再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟:本徵爲矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常,但以後若給予大量生長激素治療,可見身高增長迅速加快,推測與靶細胞對生長激素的敏感性低有關。本徵...
疾病;內分泌科