黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科垂體功能減低
...長釋放素刺激試驗,可鑑別病變在下丘腦或垂體。盲童的矮小症者應考慮有視隔發育不全(septo-opticdysplasia),視乳頭髮育不全或視神經發育不全等。腦電圖可證明隔發育不全,常伴有各種內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔...
疾病Catel病
...英文名稱:multipleepiphysialdysplasia別名:Catel病分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q78.5病因:多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制:多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...發生性腺腫瘤,有惡變可能。預防:病因仍不清楚,參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒...
疾病;兒科矮小症臨牀路徑(2010年版)
拼音:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng基本信息:《矮小症臨牀路徑(2010年版)》由衛生部於2010年12月10日《衛生部辦公廳關於印發小兒內科19個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2010〕198號)印發。發佈通知:衛生部辦公廳關於印...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑染色體異常
...、易讓人接近,壽命可達40歲。(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫,胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關節不穩定,劇烈運動可導致脊髓壓迫,中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人...
疾病;神經內科染色體
...數目會在一定的生理、病理或外界條件下發生改變。有些先天性疾病是由於染色體數目的變異引起的,如先天愚型是由於第21對染色體上多了一個所引起的。因此開展染色體的研究,在臨牀上對疾病的早期診斷以及開展產前遺傳...
生物學多發性骨骺發育不良
...英文名稱:multipleepiphysialdysplasia別名:Catel病分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q78.5病因:多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制:多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黏多糖貯積症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐...
疾病;風溼免疫科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...:ǎixiǎozhènglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《矮小症臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知》(國衛辦醫函〔2019〕933號)...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑