男性青春期發育延遲
...病人是由於KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。一些遺傳性疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有...
疾病;內分泌科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖原累積病、半乳糖血症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及...
疾病;兒科卵巢功能異常綜合徵
...定。疾病病因病因不明,可能由於間腦、垂體的血管具有遺傳性的調節障礙,使大腦間腦系統各部分的自主神經功能紊亂。病理生理卵巢的神經來自卵巢神經節和通過子宮陰道神經節的交感神經鏈,神經纖維分佈在血管和平滑肌...
疾病;婦產科恩格爾曼綜合徵
拼音:ēngéěrmànzōnghézhēng疾病別名進行性骨幹發育不良,進生性骨幹發育不全,骨幹硬化,骨幹發育異常,疾病代碼ICD:78.8疾病分類兒科疾病概述進行性骨幹發育不良(progressivediaphysealdysplasia)也稱進行性骨幹肥厚(progressivediaphysealhypero...
疾病;兒科老年非霍奇金淋巴瘤
...免疫功能障礙與非霍奇金淋巴瘤發病有關,艾滋病,某些遺傳性、獲得性免疫缺陷疾病或自家免疫性疾病,如共濟失調-毛細血管擴張症、聯合免疫缺損綜合徵、類風溼關節炎、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵(Sjögrenssyndrome)、...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤黏脂貯積症Ⅲ型
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科單單純性紅細胞再生不良
...在200~400mg/ml爲宜,有效率65%~82%左右。靜脈注射大劑量人血丙種球蛋白(丙種球蛋白)400mg/(kg·d)×5天。胸腺切除術:當發現胸腺腫大時進行手術切除。切除的目的是可以準確的診斷有無惡性變,並促進骨髓造血。有人報道...
疾病;血液科;紅細胞疾病純紅細胞再生障礙
...在200~400mg/ml爲宜,有效率65%~82%左右。靜脈注射大劑量人血丙種球蛋白(丙種球蛋白)400mg/(kg·d)×5天。胸腺切除術:當發現胸腺腫大時進行手術切除。切除的目的是可以準確的診斷有無惡性變,並促進骨髓造血。有人報道...
疾病;血液科;紅細胞疾病軟骨—毛髮發育不全
...fāyùbúquán疾病分類:皮膚性病科疾病概述:軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳,表現爲高度侏儒,並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短,且較未患病的同胞毛髮更細,色澤也較淡,常很脆...
疾病;皮膚性病科老年人非霍奇金惡性淋巴腫瘤
...免疫功能障礙與非霍奇金淋巴瘤發病有關,艾滋病,某些遺傳性、獲得性免疫缺陷疾病或自家免疫性疾病,如共濟失調-毛細血管擴張症、聯合免疫缺損綜合徵、類風溼關節炎、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵(Sjögrenssyndrome)、...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤;腫瘤科;老年腫瘤;疾病