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激素
...人工合成的產物已廣泛應用於臨牀治療及農業生產。利用遺傳工程的方法使細菌生產某些激素，如生長激素、胰島素等已經成爲現實，並已廣泛應用於臨牀上。人體有內分泌系統，分泌各種激素和神經系統一起調節人體的代謝和...
生物學；生理學 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...合徵，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵，但...
疾病；風溼免疫科 -
肺胞小結石病
...無肺部慢性感染史、過敏史或職業史。推想其可能爲全身代謝性疾病的肺部表現，但密切相關的鈣、磷指標在血液檢查時均正常。是否是因病毒感染引起肺泡局部鈣、磷代謝異常，但肺組織中從未分離出相關病毒。Sosman1957年開...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
憂鬱症
...斷檢查：對有抑鬱症狀的青少年作評價時應除外生理性和代謝性疾病，如甲狀腺功能低下，營養缺乏症，慢性感染如單核細胞增多症，或慢性系統性疾病如系統性播散性紅斑狼瘡等，物質濫用既可能以抑鬱爲初始症狀又可引起抑...
疾病；兒科 -
肺泡微結石症
...無肺部慢性感染史、過敏史或職業史。推想其可能爲全身代謝性疾病的肺部表現，但密切相關的鈣、磷指標在血液檢查時均正常。是否是因病毒感染引起肺泡局部鈣、磷代謝異常，但肺組織中從未分離出相關病毒。Sosman1957年開...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...述：又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機：病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現：特徵爲白內障、共濟失調、...
疾病 -
特發性尿鈣增多症
...病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria，IH)...
疾病；腎臟內科 -
老年人低鉀血
...麻痹和收縮力減弱；低鉀血癥尚可導致腎小管空泡變性和代謝性鹼中毒。老年人低鉀血癥的臨牀表現：老年人低鉀血癥的常見症狀是疲乏、神志模糊以及因骨骼肌功能損害所致的肌力減弱和痙攣。嚴重低鉀血癥可出現肌肉麻痹，...
老年病科；老年人內分泌及骨代謝疾病；老年人水、電解質紊亂 -
老年低鉀血癥
...麻痹和收縮力減弱；低鉀血癥尚可導致腎小管空泡變性和代謝性鹼中毒。老年人低鉀血癥的臨牀表現：老年人低鉀血癥的常見症狀是疲乏、神志模糊以及因骨骼肌功能損害所致的肌力減弱和痙攣。嚴重低鉀血癥可出現肌肉麻痹，...
老年病科；老年人內分泌及骨代謝疾病；老年人水、電解質紊亂 -
克-納二氏綜合徵
...糖醛酸轉移酶缺乏症分類：消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號：Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因：克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型，首由Crigler等於1952年報道，系常染色體隱性遺傳，父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡...
消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；疾病