分子標記
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有...
遺傳學家族性抗維生素D 佝僂病
...童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病,...
疾病;腎臟內科核磁共振波譜法
...有兩類核磁共振波譜儀:經典的連續波(CW)波譜儀和現代的脈衝傅里葉變換(PFT)波譜儀,目前使用的絕大多數爲後者。其組成主要包含超導磁體、射頻脈衝發射系統、核磁信號接收系統和用於數據採集、儲存、處理以及譜儀...
核磁共振波譜法;分析化學遣傳性疾病
...物異常。這種基因突變引起的疾病,隨該基因所在染色體連鎖、交換,按孟德爾的自由組合及分離律傳遞給下一代,稱爲孟德爾式遺傳病。人類線粒體DNA是細胞核外DNA,它的DNA突變也可致線粒體功能異常出現疾病,總稱線粒體遺...
疾病WS/T 40—1996 尿中2-硫代噻唑烷-4-羧酸的高效液相色譜測定方法
...hicmethod中華人民共和國衛生行業標準WS/T40—1996《尿中2-硫代噻唑烷-4-羧酸的高效液相色譜測定方法》(Urine-Determinationof2-thiothiazolidine-4-carboxylicacid-Highperformanceliquidchromatographicmethod)由中華人民共和國衛生部於1996年10月14日發佈,...
職業衛生;中華人民共和國衛生行業標準;尿液檢測睾丸女性化
...有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病粘多糖病
...幹亞型。以I型爲的見,臨牀表現亦最典型。除Ⅱ型爲X—連鎖隱性遺傳外,其餘均爲常染色體隱性遺傳病。症狀體徵:病變多以骨骼的病變爲主,還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。病理生理...
疾病;兒科細胞培養
...骨髓瘤漿細胞小鼠CHO卵巢細胞中國地鼠正常細胞培養的世代數有限,只有癌細胞和發生轉化的細胞才能無限生長下去。所謂轉化即是指正常細胞在某種因子的作用下發生突變而具有癌性的細胞。目前世界上許多實驗室所廣泛傳用...
生物學Wiskott-Aldrich綜合徵
...:Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)...
疾病;皮膚性病科706代血漿
...品名稱:羥乙基澱粉英文名稱:HydroxyethylStarch別名:澱粉代血漿;706代血漿;低分子羥乙基澱粉;賀斯;斯特爾;羥乙基澱粉代血漿;Haes-Steril;Hespan;Hetastarch;Hydroxyethylamylum;Steril分類:血液系統藥物血容量擴充藥物劑型:15g...