進行性系統性硬皮病
...些病例可似發性肌炎的臨牀表現,肌肉受累明顯者可發作肌萎縮。3.骨和關節先有關節的紅腫痛者約佔12%,在病程中發展成關節改變的佔46%,表現自輕度活動受阻至關節強直以致攣縮畸形。手的改變最爲常見,手指可完全僵硬,...
疾病全白內障
...染色體顯性遺傳最爲多見,少數爲隱性遺傳,極少數爲性連鎖隱性遺傳。症狀體徵:爲晶狀體纖維在其發育的中、後期受損害所致。晶狀體全部或近於全部渾濁,有時囊膜增後、鈣化,皮質濃縮。可在出生時已經發生,或出生後...
疾病;眼科單型
...代術語,即單倍型、單體型,是指同一染色體上一組緊密連鎖並傾向於一起遺傳的等位基因。分類羣·單型:單型指屬以上的某分類羣僅有一個比它低一的分類羣稱爲單型。例如銀杏(Ginkgo)是由一個種構成一屬,作爲屬也是單...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因睾丸女性化
...有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天性無陰道之後居第3位,約佔原發性閉經患者的10%。睾丸有發生惡性腫瘤的傾向,成年後的發生率爲4%...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病免疫缺陷病
...(圖27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺...
生物學;疾病扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科血型系統
...在一個染色體上,兩個系統的基因位點也相距甚遠,不是連鎖關係,因此是獨立遺傳的。有些血型抗體是不完全抗體,與相應的抗原細胞結合後看不出凝集現象,血清中有抗體但不容易發現。1945年抗人球蛋白試驗應用到血型檢...
生理學;血型羊水檢查
...50%爲常染色體顯性遺傳,40%爲常染色體隱性遺傳,10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%,產前診斷的6-10%。3.多基因遺傳病:兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性,每對基因的作用是微小的,但...
化驗及醫學檢查青年人中的成年發病型糖尿病
...,但實變基因有遺傳異質性。最早確立的MODY基因與疾病連鎖關係是1991年G.LBell等在研究RW家系中獲得的。他們對該家系5代共360名家系成員進行了長達30年的回顧及追蹤研究,首次發現該家族性糖尿病與第20號染色體長臂(20q12-q13.1)...
疾病;內分泌科慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
疾病