耳硬化
...有關,鑑於許多患者有家族病史而推測與遺傳、特別是常染色體顯性遺傳有關,有從本病的組織病理特點出發認爲是成骨不全症的耳部的表現,但不少學者都認爲本病系窗前裂周圍不穩定的胚胎性軟骨殘體晚期骨化再生的結果。...
疾病;耳鼻喉科肝豆狀核變性
...911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色...
疾病聽神經損害
...同側錐體束徵及感覺減退。小腦角受壓可引起同側小腦性共濟失調、步態不穩,辨距不良、語言不清和發言困難。同時可出現顱內壓增高的症狀與體徵,如痛痛、嘔吐、視乳頭水腫,繼發性視神經萎縮等。內聽道X線片示內聽道...
疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主,部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。3.輔助檢查(血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等)的支持證據。4.排除其他遺傳或非遺傳...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...高,表現爲頭痛、嘔吐、視物模糊,甚至意識改變等。2.共濟失調:表現爲步態異常,走路不穩。3.其他:顱神經受壓可引起復視,小腦或者腦幹受壓可引起眩暈,腫瘤壓迫延髓可表現爲吞嚥發嗆和錐體束徵,脊髓轉移病竈可引...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科神經精神科門診診療工作常規
...查角膜有無綠褐色色素環(Kayser-Fleischer環),宜予收治。(9)共濟失調:小組隨意肌短促而快速地抽動見於面肌痙攣、抽動-穢語綜合徵等。隨意運動除受大腦皮層運動區支配外,尚有小腦前庭系統和深感覺參與調節,使動作協調、...
尼曼-皮克病
...有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒體及微粒...
疾病;腎臟內科運動失調症
...持平衡。若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱爲共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能產生,如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調,同時伴發眩暈。深感...
疾病;神經內科;常見症狀共濟失調
...持平衡。若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱爲共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能產生,如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調,同時伴發眩暈。深感...
疾病;神經內科;常見症狀