神經系統遺傳病
...致缺失、倒位、重複和易位等畸變。主要檢查唐氏綜合徵患兒和雙親、精神發育遲滯伴體態異常患者、多次流產的婦女及其丈夫,曾生過先天畸形病兒的雙親等。(2)基因診斷:主要用於單基因遺傳病,如檢測假肥大型肌營養不良...
疾病;神經內科先天性主動脈瓣狹窄臨牀路徑(2017年版)
...兒可有重度發紺和低心排的表現。兒童和青少年時期多數患兒無明顯症狀,生長髮育正常。常在體檢時因心臟雜音發現本病。少數患者活動時出現心絞痛、暈厥或活動後心悸、氣促。2.體徵:胸骨上窩或胸骨右緣可捫及收縮期喀...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑腺病毒性腸炎
...行季節不明顯,托幼單位易於流行,醫院內感染率較高。患兒以腹瀉爲主要表現,每日數次至十次,稀水樣便,持續1~2周,平均8~9天,少數可持續3~4周。70%患兒伴有嘔吐,40%患兒以發熱起病,伴有腹瀉。體溫38℃以上,2~3...
疾病;感染科維生素D缺乏性手足搐搦症
...哮嗚,重者可致窒息死亡,應予重視。(二)隱性體徵在患兒低血鈣接近臨界水平,但臨牀尚未出現上述症狀時,稱隱性手足搐搦症。此時其神經肌肉應激性增強,刺激周圍神經可誘發局部肌肉抽搐,出現以下體徵:1.面神經...
疾病嬰兒手足搐搦症
...姿勢,有無意識障礙及呼吸困難。體檢:注意驚厥發作時患兒姿勢、意識狀態及有無喉肌痙攣表現。注意特殊體徵①面神經徵:指彈耳前面神經處,出現同側瞬眼、口角抽動。②手痙攣徵:束血壓計氣袋於前臂,打氣至收縮和舒...
疾病;兒科染色體異常
...。1.Down綜合徵(Down’ssyndrome)的臨牀特徵如下(1)Down綜合徵患兒出生時即有某些病理特徵,隨年齡增長症狀變得明顯。顱面部表現爲圓頭,低鼻樑,上頜骨發育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱...
疾病;神經內科先天性主動脈瓣二瓣化畸形臨牀路徑(2017年版)
...:可有重度發紺和低心排的表現。兒童和青少年時期多數患兒無明顯症狀,生長髮育正常。常在體檢時因心臟雜音發現本病。少數患者活動時出現心絞痛、暈厥或活動後心悸、氣促。2.體徵:胸骨上窩或胸骨右緣可捫及收縮期喀...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;心血管外科臨牀路徑兒科一般常規工作
...常規工作有以下幾項:1.入院一般工作常規同內科。2.患兒入院暫留熟悉患兒病情的家屬,以便醫師詢問病史。3.向患兒及陪伴介紹病室環境及陪伴制度,並耐心解釋,以消除患兒恐懼。陪員患有感染性疾病時,應免於陪伴。...
後尿道瓣膜
...嬰兒和新生兒最常見的尿道梗阻疾病。此病僅發生於男性患兒,瓣膜通常位於前列腺尿道的遠端,瓣膜爲粘膜皺摺形成,外形像一層很薄的膜。排尿時,瓣膜可引起不同程度的梗阻。嚴重的尿流梗阻會導致整個尿路的功能障礙,...
疾病兒童急性化膿性中耳炎及乳突炎
...完全控制,炎症徹底消退後仍應繼續給藥數日。病情嚴重患兒根據情況變化,必要時給予支持療法如輸血漿,少量輸血等;有嘔吐、腹瀉者,應注意適當補液,糾正電解質紊亂。2、鼓膜切開術小兒鼓膜較厚,不易穿孔。必要時...
疾病;耳鼻喉科