泛發性白化病
...發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病慢性肉芽腫病
...遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化...
疾病復等位基因
...右上方作不同的標記,字母的大、小寫則表示該基因的顯隱性。現假定羣體某基因座上有n個復等位基因,則有n(n1)/2種不同的基就是由於3個等位基因組成的一組復等位基因(IA、IB、i)決定的,對於每個人,只能有其中的兩個...
基因;生物學循經性感覺病
...間歇期中,大多數病人還可用穴位刺激的方法誘發出循經感傳。本病的發病機理目前尚不清楚,可能是一種以大腦皮層功能失調爲基礎的病理性反射,它爲循經感傳的中樞說從病理生理方面提供了一個佐證。
經絡現象;中醫學;鍼灸學;經絡學;疾病同效基因
...效應,或是當一對基因中有顯性基因而第二對基因中全是隱性基因時,照舊可顯示其顯性作用,這樣就可說明出現15∶1分離的原因。這時,在表現程度上與顯性基因的數目多少沒有關係,但小麥的籽粒顏色的遺傳則與三對同效基...
生物學分子病
...達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼基種類或順序發生變化,那麼由...
遺傳病;疾病Stargardt病
...期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Conradi病
...育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性...
疾病;皮膚性病科科布內病
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂,轉移性癌也常見。目前,對本病的研究取得顯著進展,其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚層次結構完整...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病