顱裂腦膜腦膨出
...射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體徵。部分病人無神經系統症狀。疾病描述:顱裂系先天性顱骨發育異常,表現爲顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因目前尚不清楚,可能與胚胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生...
疾病;神經外科Riley-Day綜合徵
...英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性自主神經失調症
...英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Schwartz-Jampel氏綜合徵
...斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直影響平滑肌、內分泌和神經系統等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。
疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...、黏膜角化;D缺乏引起佝僂病、手足搐搦症;E缺乏可致神經肌肉退行性變、近端肌萎縮;K缺乏可引起顱內、胃腸道等出血,血凝血酶原時間延長。(3)原發疾病所致的肝細胞損傷及(或)膽管內膽汁淤滯,常可引起肝臟有局竈性壞...
疾病;兒科家族性植物神經功能障礙症
...英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科苯丙酮酸尿
...越明顯,年長兒約60%有嚴重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經系統體徵,如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現,可表現爲嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其...
疾病;兒科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...育遲滯,IQ小於或等於54(見A.2)。6.1.2輔助條件:6.1.2.1神經系統障礙具有以下任何條件之一或以上者判斷爲神經系統障礙:a)運動神經障礙(錐體系和錐體外系),包括不同程度的痙攣性癱瘓,步態和姿態異常,斜視;b)不同...
中華人民共和國衛生行業標準巨舌症
...可以由各種不同的原因所引起:血管瘤和淋巴管瘤引起、神經纖維瘤、甲狀腺功能低下、血管神經性水腫、澱粉樣變及其他等。診斷不難,治療主要針對病因。因先天發育異常者不需治療;由血管瘤、淋巴管瘤、神經纖維瘤等引...
皮膚科疾病;黏膜病小兒智力低下
...14歲兒童爲1.50%,患病率隨年齡的增長有增高趨勢;不同神經經濟文化條件下MR患病率不同,城市爲0.78%,農村爲2.41|%,山區爲3.84%,少數民族爲3.60%。流行病學MR患病率因各調查所規定的MR的定義、診斷標準、取樣方法和心理學檢...