進行性脊肌萎縮
...KWD佔48%以上,病情進展緩慢,病程在10~40年。該病多爲長染色體隱性遺傳,少數爲長染色體顯性遺傳,男性病人多於女性。症狀體徵:(1)發病年齡約30歲,稍早於ALS,男性多見;(2)擊襲起病,表現肌無力、肌萎縮和肌束顫動...
疾病;神經內科腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科重症肌無力樣綜合徵
...cy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或...
疾病;神經內科CM1 神經節苷脂貯積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼免疫科Lafora病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病朊毒體病
...型CJD外,多爲中年以上發病。2.既有神經症狀、如抽風、共濟失調等,又有精神症狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。3.進展迅速。CJD85%在1年內發展爲去皮質強直,GSS在2~3年內生活不能自理。4.預後不良,CJD多於1年內死亡,GSS...
疾病;神經內科地克病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病拉福拉病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病地方性矮小病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病黏脂貯積症Ⅰ型
...成骨不全。在智力發育障礙的同時,可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎症狀,年長兒可出現驚厥。個別病人可有隱匿性視力障礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類...
疾病;風溼免疫科