遺傳或家族型人類朊病毒病
...geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病從屬遺傳
...基因不在性染色體上,其表達受一方性別的限制,這樣的遺傳現象稱從屬遺傳。這現象大都可用激素等原因來解釋,是限性遺傳的一部分。在綿羊的某一系統,當無角雌羊與有角雄羊交配時,後代長角情況如上表所示。有角與無...
生物學限性遺傳
拼音:xiànxìngyíchuán英文:sex-limitedinheritance限性遺傳sex-limitedinheritance起初用來指體性遺傳,現則僅指在雌雄某一方表現型上顯示出來的遺傳(T.H.Morgan,1914)例如位於Y染色體上的基因所支配的父系性狀只能出現在雄性後代...
生物學遺傳圖
拼音:yíchuántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記...
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...凝血酶的抑制。其次,ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(hereditaryantithrombinⅢdeficiency)的臨牀表現爲容易發生血栓形成(主要部位爲髂靜脈)及肺體塞。本病爲常染色體顯性遺傳。發病率在不同種族有...
疾病;遺傳病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病人類基因組計劃
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá現代遺傳學家認爲,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通...
遺傳學遺傳性高尿酸血癥
...uèzhèng疾病代碼:ICD:E79.0疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥...
疾病;神經內科連鎖基因遺傳規律
...uǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A)對白色...
基因;遺傳;生物學吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科