亞臨牀型克汀病
...史,有明確病史者可除外地克病的診斷。3.先天愚型(Down綜合徵)這種病人沒有聾啞,也無甲減,常有小耳畸形、小指畸形和通貫手,染色體檢查可明確診斷,即21叄體性,因此容易鑑別。4.Pendred綜合徵該綜合徵有明顯的甲狀腺腫...
疾病;內分泌科腕關節融合術
...改善上肢的功能。4.先天或後天性脊柱畸形(如半椎體、脊柱側凸、腰椎滑脫等),爲預防畸形發展,早期可施行椎板融合術,或在畸形矯正後施行。5.腕關節固定性屈曲畸形影響手指伸屈功能者。6.腕關節雖無固定性畸形,但關...
骨科手術;痙攣性癱瘓手術;上肢痙攣性癱瘓與畸形的手術治療;痙攣性癱瘓手部畸形的手術治療;手術Syme截肢術
...賽姆截肢術別名:Syme截肢術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:賽姆截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺...
手術營養性維生素D缺乏性佝僂病
...病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收,如嬰兒肝炎綜合徵、先天性道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等,腎、肝嚴重順還可致維生素D羥化障礙,1,25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。長期服用抗驚厥藥物可使體內...
疾病;兒科賽姆截肢術
...賽姆截肢術別名:Syme截肢術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術/截肢術ICD編碼:84.12概述:賽姆截肢術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;截肢術;手術先天性肌斜頸
...由於出生後一側的胸鎖乳突肌攣縮和纖維變性所致的一種畸形,患兒頭痛向患側,下頦轉向健側,同時合併面部不對稱,一般認爲其原因是難產時損傷了一側胸鎖乳肌,它不同於先天頸椎發育異常引起的骨性斜頸。治療越早越好...
疾病;骨與創傷科黏脂貯積症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease),簡稱I-cell病。其臨牀特徵更像Hurler綜合徵,表現爲出生時就有明顯的臨牀和X線異常,反應遲鈍,但無黏多糖尿症。皮膚成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體。Leroy等(1967)最早發現此病,Spranger(1970)將其分...
疾病;風溼免疫科神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科Werdnig–Hoffmann氏綜合徵
...細長,關節活動過度屈曲;③軀幹肌肉萎縮,不能坐直,脊柱側凸、屈曲;④顱神經支配肌肉受累輕;⑤多關節及骨骼畸形;⑥多汗;⑦智力正常;⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。(三)多發性肌炎(polymyositis...
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