克魯宗綜合徵
...音:kèlǔzōngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病鸚鵡頭綜合徵
...音:yīngwǔtóuzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病Lennox-Gastaut綜合徵
拼音:Lennox-Gastautzōnghézhēng疾病別名也叫小運動發作或變型小發作疾病分類神經內科疾病概述也叫小運動發作或變型小發作。多發生於1~8歲兒童,8歲後很少發生。發作形式不一,常見的有軸性強直髮作、失神發作、失張力發...
疾病;神經內科腎性氨基酸尿
...酸鹽尿、尿液酸化功能障礙等。常見的該類疾病如Fanconi綜合徵、Lignac-Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。3.單組氨基酸轉運系統缺陷目前已知有5組:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型...
疾病;腎臟內科神經元蠟樣脂褐質沉積症
...力低下,無視網膜的累及症狀。有的嬰兒表現爲類似Rett綜合徵的臨牀症狀,患者表現爲智能和語言發育倒退,不伴有癲癇和視網膜變性。2.晚期嬰兒型NCL及其變異型(1)經典的晚期嬰兒型NCL,CLN2:發病年齡在2~4歲半,耐藥性癲癇...
疾病;神經內科無汗性外胚葉發育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病別名Christ-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描...
疾病;皮膚性病科兒童自閉症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
心理學與精神病學;自閉症Tourette 綜合徵
...ttesyndrome,TS[精神障礙診療規範(2020年版)]概述:Tourette綜合徵又稱發生與多種運動聯合抽動障礙或抽動穢語綜合徵(delaTourette’s綜合徵,簡稱TS)。是抽動障礙中最複雜、最嚴重的類型,表現爲一種或多種運動抽動和發聲抽動...
疾病;精神障礙;精神科;抽動障礙;神經發育障礙晶狀體異位
...常或全身系統發育異常(中胚葉尤其是骨發育異常的全身綜合徵)伴發。眼外傷尤其眼球頓挫傷是晶狀體異位的最常見原因。自發性晶狀體異位是由於某種原因如炎症和變性等引起晶狀體懸韌帶變薄弱或由於眼內病變引起懸韌帶...
眼科疾病;白內障先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和面部骨縫早閉引起的顱部和面部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病