嬰幼兒性青光眼
...家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳,其外顯率不全且有變異,或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵:1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症狀時,應作進一步...
疾病;眼科腎性氨基酸尿
...色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子...
疾病;腎臟內科血管性假血友病
...性假血友病的遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,個別亞型呈隱性遺傳。男女均可發病,雙親均能傳遞,有的病人雙親可無出血癥狀。本病多在兒童期發生出血傾向,少數病人至成年以後纔出現臨牀症狀。本病的出血症狀與典型的血...
疾病層板狀魚鱗病
...癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸受影響...
疾病;皮膚性病科疣狀肢端角化症
...主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠皮膚逐漸角化變硬、粗糙。(2)起初皮疹與皮膚同色。嚴重者角質呈污褐色,可厚達1cm,可形成龜裂。(3)典型者皮損主要累及手、指的背側和足背、掌...
疾病;皮膚性病科康拉迪病
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科亨納曼綜合徵
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在,表現爲皮膚乾燥...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良