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伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...告一個家系三兄弟青年的發病類似Binswanger病的神經系統症狀及影像學特點，複習自1965年日本發表的4個病例，缺乏腦血管疾病的危險因素，均有禿頭及腰痛，指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早，多見於20～40歲...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...顯破壞，腦白質、大腦及小腦皮質、視神經、視網膜VSMCs不能識別，皮膚、肌肉和神經活檢VSMCs均可見這種改變，GOM的性質尚未確定。診斷檢查診斷：根據中年前期發病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反覆發作TIA或卒中史，...
疾病；神經內科 -
第一批罕見病目錄
...9遺傳性大皰性表皮鬆解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遺傳性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遺傳性低鎂血症HereditaryHypomagnesemia42遺傳性多發腦梗死性癡呆HereditaryMulti-infarctDementia(CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandL...
詞條；罕見病 -
糖原貯積病Ⅴ型
...心力衰竭、巨舌，肌無力。4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-轉葡萄糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大，肝硬化。6.Ⅴ...
疾病；神經內科 -
連鎖基因遺傳規律
拼音：liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文：inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況：完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶，已知黃色血液（...
基因；遺傳；生物學 -
腎性氨基酸尿
...可抑制重吸收率，引發氨基酸尿，如半乳糖血症和先天性果糖不耐受症，磷酸半乳糖或磷酸果糖可在腎小管細胞內蓄積。病理生理：正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排...
疾病；腎臟內科 -
肝硬化併發肝性腦病臨牀路徑（2016年縣級醫院版）
...道內氨及其它有害物質的生成和吸收：①降低腸道pH：乳果糖是顯性肝性腦病發作的首選治療。乳果糖口服每次15-30ml，2-3次/天，以保證每日2–3次pH＜6的軟便爲宜；必要時，可保留灌腸給藥。②拉克替醇與乳果糖療效相當，初始...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑；縣醫院版臨牀路徑 -
單糖
...不能再直接水解爲更小分子的碳水化合物。包括葡萄糖、果糖、核糖和脫氧核糖等。單糖是隻含一個有羰基的多羥基化合物單位的最簡單的糖，在碳水化合物中即使水解，也不能生成更簡單的糖類。單糖是作爲構成寡糖多糖的基...
生物學；碳水化合物；營養學；碳水化合物；糖 -
近側腎小管酸中毒
...綜合徵、胱氨酸病、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害：如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬...
疾病；腎臟內科 -
遺傳性壓力易感性周圍神經病
拼音：yíchuánxìngyālìyìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性複發性多神經病...
疾病；神經內科